Kári opnar sig um risa rann­sókn ÍE: „Besta að­ferðin til þess að skilja hvers vegna sumir fá sjúk­dóm og aðrir ekki“

Ís­lensk erfða­greining til­kynnti í gær að fyrir­tækið hefði þegar rað­greint erfða­mengi 150 þúsund ein­stak­linga fyrir breska líf­sýna­bankann (UK biobank). Kári Stefáns­son segir verk­efnið ekki vera létt­meti en þau séu með mikla reynslu sem nýtist í verk­efninu sem er það stærsta sinnar tegundar í heiminum.

„Það er ráðist í þetta verk­efni ó­sköp ein­fald­lega vegna þess að það er besta að­ferðin til þess að skilja hvers vegna sumir fá sjúk­dóm og aðrir ekki, hvers vegna sumir bregðast vel við meðð­erð og aðrir ekki og svo fram­vegis,“ segir Kári Stefáns­son, for­stjóri Íslenskrar erfðagreiningar, í samtali við Fréttablaðið.

Ís­lensk erfða­greining mun í heildina greina 500 þúsund sýni á þremur árum fyrir breska líf­sýna­bankann. Kári segir bankann vera til fyrir alla þá sem vinna við líf­vísindi í heiminum. Hann segir bankann vera ein stærsta gjöf sem gefin hefur verið líf­vísinda­heiminum.

Af þeim 150 þúsund sýnum sem greind hafa verið fundust 600 milljón erfðabreytileika en það er hægt að tengja þá við ýmsar svipgerðir og sjúk­dóma, svo sem aldur og hæð, aldur fyrstu tíða og tíðahvarfa, magn kólesteróls og spennuvisnun.

„Við byrjuðum á þessu árið 1996 hjá Íslenskri Erfðagreiningu sem átti að vinna að því að skilja þennan breytileika með því að afla mikilla upplýsinga um heilsu og sjúkdóma fólks á Íslandi og síðan að afla upplýsinga um breytileika í erfðamengi þeirra,“ segir Kári.

Bretar hafi síðan byrjað tíu árum síðar. „Það var leitað til okkar um að hjálpa til að raðgreina af því að við höfðum mjög mikla reynslu í því. Það er að segja að það sem skiptir máli er ekki að gera það, heldur sjá til þess að þetta sé gert vel,“ segir Kári.

Hægt er að lesa við­tal Frétta­blaðsins við Kára hér.