Helga Rakel Rafnsdóttri, kvikmyndagerðakona, greindist með MND árið 2021.
Þetta kemur fram í frétt Fréttablaðsins en þar segir að hún sé með SOD1 gengagalla. Helga segir í færslu á Facebook að hún sé verulega ósátt við það að hún fái ekki aðgengi að lyfjunum Tofersen sem gagnast, samkvæmt rannsóknum, þeim mjög vel sem eru með þennan ákveðna genagalla og MND og geta hægt á sjúkdómnum.
Hún er einnig óánægð með þjónustuna á Landspítalanum eftir greininguna.
„Í dag nota ég hjólastól og mátturinn fer verulega þverrandi í höndum, vísifingur hægri handar er boginn og alveg máttlaus. Ég get ekki að því gert að syrgja það að hafa ekki fengið almennilegan lækni í byrjun. Lækni sem hefði verið til í að taka samtalið með mér, skoða möguleikana, styðja mig í því að komast á Tofersen (eða AP101). Svona lækni sem rænir mig ekki voninni, því hún ein og sér flytur fjöll,“ segir Helga Rakel í færslunni.
Hún segir að aðeins fimm mánuðum eftir formlega greiningu hafi hún óskað eftir því við lækninn sinn að komast á lyfin en hafi fengið litlar sem engar undirtektir.
„Á þessum tímapunkti eru 7 mánuðir frá því að ég áttaði mig á því að ég væri með MND og 5 mánuðir frá greiningu. Ég geng við staf. Verra er það nú ekki,“ segir hún og að í júní í fyrra hafi hún aftur haft samband við lækninn sinn með upplýsingar um nýjar og jákvæðari niðurstöður úr rannsóknum á Tofersen.
„Á þessum tímapunkti er ég sest í hjólastól en styrkur í höndum er góður. Ég er ákveðin og segist vilja beita öllum tilteknum ráðum til þess að fá að prófa lyfið. Undirtektir eru enn dræmar. Ég ákveð að gefast ekki upp og fer að skrifa fólki úti í heimi, meðal annars lækni í Umea í Svíþjóð sem þekkir SOD1 genagallann vel og er yfir rannsókninni á Tofersen þar í landi. Hann svarar mér og segir að ég geti ekki fengið að taka þátt nema að ég flytji til Svíþjóðar,“ segir hún og að fyrir hana, einstæða og hreyfihamlaða móður, sé enginn möguleiki á því.
Hún segir að eftir það hafi hún aftur reynt við taugalækninn sinn og fengið hann til að senda fyrir sig fyrirspurn til Biogen varðandi það hvort hún geti fengið undanþágu og fengið lyfið þrátt fyrir að vera ekki með fasta búsetu í Svíþjóð. Svarið var neikvætt en barst henni ekki fyrr en tveimur mánuðum seinna því læknirinn gleymdi að senda það á hana.
„Í svarinu var lækninum mínum boðið upp á símtal til að ræða málin frekar. Hann þáði ekki boðið.“
Eftir að hélt hún áfram að reyna að komast á lyfið, í gegnum lækninn sinn, án árangurs. Á sama tíma fór máttur í höndum hennar þverrandi.
Hægt er að lesa frétt Fréttablaðsins hér.
