Allt lítur út fyrir að margir vilji vita strax hvaða áhættu þeir eru í varðandi krabbamein. Yfir 20 þúsund hafa skráð sig á vefgáttina arfgerd.is sem Íslensk erfðagreining heldur úti til að fá úr því skorið hvor þeir séu með stökkbreytt BRCA gen.
Laufey Tryggvadóttir, faraldsfræðingur og líffræðingur og framkvæmdastjóri Krabbameinsskrár Krabbameinsfélagsins ræðir ítarlega um þetta á Þjóðbraut þessa vikuna, en þátturinn, sem frumsýndur var í gærkvöld, er endursýndur í dag. Hún telur fólk þurfa að undirbúa sig undir mögulega jákvæða niðurstöðu og sækja um upplýsingarnar að yfirlögðu ráði. Hún telur skref ÍE mjög jákvætt og Krabbameinsfélagið hafi hvatt konur til að fá slíkar upplýsingar sé tilefni til og einnig hafi sú þjónusta verið aukin undanfarið.
Laufey segir myndina nokkuð flóknari en nú er í umræðunni því þeir sem eru með hið gallaða gen fá sumir ekki krabbamein alla ævina. Halda þurfi því til haga að þótt niðurstöður í BRCA prófinu séu jákvæðar þýðir það ekki að viðkomandi fái örugglega krabbamein.
Einstaklingar með ættarsögu krabbameins hafa í gegnum tíðina fengið slíkar upplýsingar hjá Landspítalanum. En við spyrjum núna: Hverju breytir þessi viðbót Íslenskrar erfðagreiningar í þessum efnum? Laufey segir að þetta sé mikla breytingu og hjá Landsspítalanum verði örugglega holskefla erinda hjá erfðaráðgjöfinni og hana þurfi sem fyrst að styrkja. Þeir sem sækja um upplýsingar á arfgerd.is fá niðurstöður eftir tvær vikur eða meira. Svo tíminn er ekki mikill fyrir Landsspítalann að grípa afleiðingar þessara skimana.
Á Íslandi er um að ræða að skima fyrir stökkbreytingum í BRCA2 geninu og um er að ræða breytingar sem takmarkast við fólk hér á landi eða sem nefnt er landnemabreytingar en Laufey fer einnig yfir hve mikið líkur aukast líkurnar á brjóstakrabbameini/krabbameini í eggjastokkum/krabbameini í blöðruhálskirtli ef BRCAr genið er stökkbreytt.
